دیستروفی عضلانی نامی است که به گروهی از بیماری‌های ارثی ژنتیکی اطلاق می‌شود که همگی با ضعف پیشرونده و تحلیل رفتن عضلات اندام‌ها (پاها و دست‌ها)، صورت، گردن، شانه‌ها، باسن، قلب و دیافراگم همراه هستند.سن شروع بیماری می‌تواند از کودکی تا بزرگسالی متفاوت باشد. با پیشرفت بیماری، عضلات ضعیف شده و انجام فعالیت‌های روزمره در خانه، مدرسه یا محل کار را برای بیمار دشوار می‌سازند. بنابراین علاوه بر درمان علائم، کاردرمانی نیز می‌تواند در انجام آموزش موثرتر وظایف روزمره به بیمار کمک کند .
فهرست مطالب
- دیستروفی عضلانی چیست؟
- چه کسی ممکن است دچار دیستروفی عضلانی شود؟
- معرفی انواع دیستروفی عضلانی
- چه عواملی باعث دیستروفی عضلانی می‌شود؟
- علائم دیستروفی عضلانی چیست؟
- دیستروفی عضلانی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
- دیستروفی عضلانی چگونه کنترل یا درمان می‌شود؟
- دیستروفی عضلانی چه عوارضی دارد؟
- دیستروفی عضلانی چگونه بر بارداری تأثیر می‌گذارد؟
- چگونه می‌توانم از دیستروفی عضلانی جلوگیری کنم؟
- پیش‌بینی (چشم‌انداز) برای افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی چیست؟
- معرفی ابزارهای کمکی برای حرکت و وسایل ارتز، برای دیستروفی عضلانی
- سخن پایانی و سوالات متداول
دیستروفی عضلانی چیست؟
دیستروفی عضلانی شامل گروهی از بیماری ها است که به مرور زمان باعث ضعیف تر شدن ماهیچه ها و انعطاف پذیری کمتر آن ها می شوند.این بیماری بر اثر مشکل در ژن هایی که چگونگی سالم نگه داشتن عضلات بدن را کنترل می کنند ایجاد می شود.
این بیماری در برخی افراد در اوایل کودکی شروع شده و برخی دیگر تا زمان نوجوانی یا میانسالی هیچ علائمی ندارند.چگونگی تأثیر گذاری دیستروفی عضلانی بر روی شما یا فرزندتان به نوع آن بستگی دارد.وضعیت اکثر افراد به مرور زمان وخیم تر شده و برخی افراد توانایی راه رفتن، صحبت کردن یا مراقبت از خود را از دست می دهند. البته برای کسب اطلاعات بیشتر میتوانید مقاله درباره ی دیابت را بخوانید.
چه کسی ممکن است دچار دیستروفی عضلانی شود؟
دیستروفی عضلانی اغلب در خانواده‌ها وجود دارد. کودکی که والدینی با دیستروفی عضلانی دارد ممکن است ژن جهش یافته (تغییر یافته) را به وجود آورد که باعث دیستروفی عضلانی شود. برخی از افراد ژن جهش یافته دارند اما دیستروفی عضلانی ندارند. این بزرگسالان (ناقلین) سالم می‌توانند ژن جهش یافته را به کودک خود منتقل کنند که ممکن است او نیز به این بیماری مبتلا شود.
معرفی انواع دیستروفی عضلانی
پزشکان انواع مختلف بیماری دیستروفی عضلانی را تحت عنوان گروهی از بیماری‌های عضلانی ارثی که باعث ضعف پیشرونده در عضلات کنترل کننده حرکت می‌شوند، شناسایی کرده‌اند.دیستروفی عضلانی دوشن و دیستروفی عضلانی بکر، دو نوع شایع بیماری دیستروفی عضلانی هستند که در اثر کمبود پروتئین غشای عضلات اسکلتی که دیستروفی نامیده می‌شود، ایجاد می‌شوند. در صورت کاهش دیستروفین یا فقدان آن، عضلات از بین می‌روند و در نهایت باعث بروز مشکلاتی در حرکت می‌شود که شامل راه رفتن، صحبت کردن و تنفس هستند.
بیش از ۳۰ نوع بیماری دیستروفی عضلانی وجود دارد که حاصل جهش‌های ژنتیکی می‌باشند. برخی از انواع بیماری، بسیار خفیف بوده و با گذشت زمان و افزایش سن فرد به آرامی پیشرفت می‌کنند و باعث بروز علائمی می‌شوند که توانایی حرکت یا انجام فعالیت‌های روزمره را چندان تحت تاثیر قرار نمی‌دهند. انواع دیگر آن باعث از بین رفتن سریع عضلات، ناتوانی جسمی یا کوتاه‌تر شدن طول عمر می‌شوند.علائم بر اساس نوع دیستروفی عضلانی، ماهیچه‌هایی که درگیر آن هستند، سرعت پیشرفت بیماری و سن بیمار در هنگام تشخیص، متغیر هستند.
انواع بسیاری از بیماری‌های دیستروفی عضلانی در دوران کودکی تشخیص داده می‌شوند اما انواع مختلفی از این بیماری وجود دارند که ممکن است در دوران بلوغ و بزرگسالی ظاهر شوند.
1. عضلانی دوشن
دیستروفی عضلانی دوشن شایع‌ترین نوع دیستروفی عضلانی است که در کودکی تشخیص داده می‌شود. این بیماری اولین بار در اوایل کودکی- فقط در کودکان پسر- ظاهر می‌شود و به سرعت پیشرفت می‌کند. بیشتر کودکان مبتلا به این بیماری تا سن ۱۲ سالگی قادر به راه رفتن نیستند و بعدها برای تنفس به دستگاه تنفسی احتیاج دارند. البته برای کسب اطلاعات بیشتر میتوانید مقاله کاهش فشار خون با رژیم دش را بخوانید.
این بیماری عضلات بدن را تضعیف کرده و می تواند منجر به زمین خوردن مکرر، دشواری در راه رفتن و وابستگی بیمار به صندلی چرخدار شود. از جمله عوارض دیستروفی عضلانی دوشن می‌توان به اسکولیوز، انحنای ناتوان‌کننده ستون فقرات به صورت بالقوه که می‌تواند باعث تشدید مشکلات تنفسی شود و کاردیومیوپاتی که تحلیل رفتن عضله قلب است، اشاره کرد.افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن با مدیریت و پشتیبانی پزشکی مناسب، می‌توانند تا بزرگسالی زندگی کنند.
2. دیستروفی عضلانی بکر
دیستروفی عضلانی بکر بسیار شبیه به دیستروفی عضلانی دوشن است اما پیشرفت آن بسیار کندتر است و کمتر مشاهده می‌شود. این بیماری پسران را درگیر می‌کند و معمولاً در سنین ۱۱ تا ۲۵ سالگی تشخیص داده می‌شود.
مردان و پسران مبتلا به دیستروفی عضلانی بکر، دچار ضعف پیشرونده در عضلات باسن، ران، لگن و شانه‌ها می‌شوند. این وضعیت به طور معمول امید به زندگی فرد را تحت تأثیر قرار نمی‌دهد. اگرچه دیستروفی عضلانی بکر در هر فرد به شکل متفاوتی پیشرفت می‌کند؛ اما ممکن است برخی از افراد در بزرگسالی برای حرکت، به کمک ویلچر احتیاج داشته باشند؛ در حالی که سایر افراد به وسایل کمکی ساده‌تر مانند عصا یا واکر احتیاج دارند.
3. دیستروفی عضلانی مادرزادی
دیستروفی عضلانی مادرزادی، گروهی متشکل از بیش از ۳۰ نوع دیستروفی عضلانی است که هم بیماران پسر و هم دختر را تحت تأثیر قرار می‌دهد. ممکن است این بیماری از بدو تولد وجود داشته باشد یا اینکه قبل از دو سالگی ظاهر شود.کودکان مبتلا به دیستروفی عضلانی مادرزادی ممکن است دچار مشکلات مفصلی، اسکولیوز، مشکلات تنفسی و بلع، تشنج یا مشکلات بینایی شوند. همچنین ممکن است سیستم عصبی مرکزی تحت تاثیر قرار بگیرد که این امر باعث مشکلات بینایی یا گفتاری می‌شود.
4. دیستروفی عضلانی میوتونیک
دیستروفی عضلانی میوتونیک شایع‌ترین شکل دیستروفی عضلانی است که در بزرگسالان تشخیص داده می‌شود. زنان و مردان به میزان مساوی تحت تاثیر این بیماری قرار می‌گیرند.این نوع از دیستروفی عضلانی باعث مشکل در شل شدن عضلات می‌شود و ضعف در اندام‌های انتهایی مانند دست و مچ دست، آب مروارید چشم و مشکلات گوارشی مانند یبوست و اسهال را به دنبال دارد. این بیماری همچنین می‌تواند منجر به اختلالات غدد درون ریز مانند مشکلات تیروئید و دیابت شود.
دیستروفی عضلانی میوتونیک با پیشرفت خود می‌تواند باعث ریتم غیر طبیعی قلب یا ضعف ضربان قلب شود. درگیری قلب در این بیماری می‌تواند آنقدر شدید باشد که برخی از افراد برای تنظیم ضربان قلب به نصب ایمپلنت ضربان ساز قلب یا دفیبریلاتور قلب احتیاج پیدا کنند. البته برای کسب اطلاعات بیشتر میتوانید مقاله یائسگی عاملی برای چاقی را بخوانید.
5. دیستروفی عضلانی لیمب- گیردل
دیستروفی عضلانی لیمب- گیردل عضلات بخش فوقانی دست‌ها، بخش فوقانی پاها، شانه‌ها و لگن را تحت تاثیر قرار می‌دهد. بیشتر از ۲۰ شکل از این نوع دیستروفی عضلانی وجود دارد. این بیماری می‌تواند از دو سالگی تا ۴۰ سالگی در افراد مختلف آغاز شود و به طور مساوی زنان و مردان را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
ضعف در عضلات بالای پا ممکن است باعث مشکلاتی در بالا رفتن از پله‌ها، بلند شدن از حالت نشسته، راه رفتن یا دویدن شود. ممکن است با پیشرفت ضعف عضلانی، افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی لیمب – گیردل در نهایت به صندلی چرخدار احتیاج داشته باشند.
6. دیستروفی عضلانی چهره‌ای- کتفی- بازویی
دیستروفی عضلانی چهره‌ای- کتفی- بازویی، عضلات صورت، تیغه‌های شانه و بازوها را تحت تاثیر قرار می‌دهد. این وضعیت معمولاً قبل از ۲۰ سالگی در مردان و زنان ظاهر می‌شود اما ممکن است تا اواخر سن ۴۰ سالگی نیز آشکار نشود.در افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی چهره‌ای- کتفی- بازویی، ابتدا ضعف عضلات اطراف چشم‌ها و دهان، شانه‌ها و بخش فوقانی دست‌ها و پایین پاها مشخص می‌شود. سپس عضلات شکم و ران نیز دچار ضعف می‌شوند.
7. دیستروفی عضلانی ایمری درآیفوس
دیستروفی عضلانی ایمری درآیفوس، گروهی از اختلالات است که عمدتاً در پسران و مردان جوان ایجاد می‌شود؛ اگر چه ممکن است زنان جوان را نیز تحت تاثیر قرار دهد.در افراد مبتلا به این بیماری، ممکن است قدرت عضلات در شانه‌ها، بخش فوقانی دست‌ها و ساق‌های پا تحت تاثیر قرار بگیرد. انقباضات- سفت شدن عضلات نزدیک به مفصل- نیز ممکن است رخ دهد که باعث محدودیت در قسمت آسیب دیده بدن شده و تغییر شکل مفصل را به دنبال دارد. کاهش انعطاف پذیری ستون فقرات نیز در این بیماری رخ می‌دهد که حرکت فرد را محدود می‌کند.
این نوع از دیستروفی عضلانی به آرامی پیشرفت می‌کند و ممکن است ضعف عضلانی در اواخر زندگی آشکار شود. افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی ایمری درآیفوس اغلب در سن سی سالگی دچار مشکلات قلبی می‌شوند و برای ادامه عملکرد قلب به یک دستگاه ضربان ساز قلب احتیاج دارند.
8. دیستروفی عضلانی دیستال
دیستروفی عضلانی دیستال، عضلات دست و پا، پایین بازوها و پایین پاها را تحت تاثیر قرار می‌دهد و اولین بار بین سنین ۴۰ تا ۶۰ سالگی در مردان و زنان ظاهر می‌شود. این بیماری به طور کلی عضلات کمتری را تحت تاثیر قرار می‌دهد و نسبت به سایر اشکال دیستروفی عضلانی با سرعت بیشتری پیشرفت می‌کند.
9. دیستروفی عضلانی چشمی- حلقی
این نوع از دیستروفی عضلانی، عضلات پلک، صورت و گلو را تحت تأثیر قرار می‌دهد و می‌تواند باعث ضعف در بینایی و عمل بلع شود.دیستروفی عضلانی چشمی- حلقی معمولاً در مردان و زنان ۴۰ تا ۵۰ سال دیده می‌شود. این بیماری بیشتر افرادی را تحت تاثیر قرار می‌دهد که تبار فرانسوی- کانادایی، یهودی اشکنازی یا اسپانیایی دارند.
10. اختلالات مربوط به کلاژن نوع VI
افراد مبتلا به اختلالات مربوط به کلاژن نوع VI، ضخامت عضلانی کمی دارند به این معنا که عضلات آن‌ها شل یا نرم هستند و با انعطاف پذیری بیش از حد مفاصل، انقباض بازوها یا پاها و کاهش انعطاف پذیری ستون فقرات همراه است.
چه عواملی باعث دیستروفی عضلانی می‌شود؟
جهش‌های ژنتیکی یا تغییرات باعث اشکال دیستروفی عضلانی می‌شود. یک یا هر دو والدین ممکن است ژن معیوبی را به فرزندشان منتقل کنند حتی اگر والدین این بیماری را نداشته باشند. به ندرت، فرد به طور خود به خود دچار دیستروفی عضلانی می‌شود، به این معنی که هیچ علت مشخصی وجود ندارد.
علائم دیستروفی عضلانی چیست؟
ضعف عضلانی علامت اصلی دیستروفی عضلانی است. بسته به نوع، این بیماری عضلات و قسمت‌های مختلف بدن را تحت تأثیر قرار می‌دهد. علائم دیگر دیستروفی عضلانی عبارتند از:
- عضلات ساق پا بزرگ شده
- مشکل در راه رفتن یا دویدن
- راه رفتن غیر معمول (مانند کج راه رفتن)
- مشکل بلع
- مشکلات قلبی، مانند آریتمی و نارسایی قلبی (کاردیومیوپاتی)
- ناتوانی‌های یادگیری
- مفاصل سفت یا شل
- درد عضلانی
- ستون فقرات خمیده (اسکولیوز)
- مشکلات تنفسی
دیستروفی عضلانی چگونه تشخیص داده می‌شود؟
اگر پزشک شما به دیستروفی عضلانی مشکوک شود، شما یا فرزندتان ممکن است یک یا چند مورد از این آزمایش‌های تشخیصی را انجام دهند:
- بررسی آنزیم و پروتئین آزمایش خون برای سطوح بالا از یک آنزیم به نام کراتین کیناز. سطوح بالا می‌تواند نشان دهنده آسیب عضلانی ناشی از دیستروفی عضلانی باشد.
- الکترومیوگرافی (EMG) فعالیت الکتریکی عضلات و اعصاب را اندازه‌گیری می‌کند.
- بیوپسی عضلانی به دنبال تغییرات سلول در بافت عضلانی است.
آزمایش‌های ژنتیکی جهش‌های ژنی مرتبط با دیستروفی عضلانی را شناسایی می‌کنند.
دیستروفی عضلانی چگونه کنترل یا درمان می‌شود؟
محققان هنوز به دنبال راهی برای درمان دیستروفی عضلانی هستند. علائم بیماری در طول زمان بدتر می‌شود، اما این درمان‌ها می‌توانند کمک کنند:
- دارو: بسیاری از مسکن‌ها برای کاهش درد وجود دارد؛ دکتر با توجه به شدت درد شما مسکن‌هایی مانند: استامينوفن، ایبوبروفن، اوپيوئيدها، ضدافسردگی‌های سه حلقه‌اي، گاباپنتین را تجویز می‌کند.
فیزیوتراپی و کاردرمانی عضلات را تقویت و تحت کشش قرار می‌دهند. این درمان‌ها می‌توانند به شما کمک کنند تا عملکرد و طیف وسیعی از حرکات را حفظ کنید.
- ماساژ: ماساژدرمانی نیز برای کاهش درد دیستروفی عضلانی مفید است.
- گفتاردرمانی به کسانی که مشکل بلع دارند کمک می‌کند.
- کورتیکواستروئیدها، مانند پردنیزون و دفلازاکورت، ممکن است پیشرفت بیماری را کند کنند.
- جراحی تنش بر روی عضلات منقبض شده را تسکین می‌دهد و انحنای ستون فقرات (اسکولیوز) را اصلاح می‌کند.
- دستگاه‌های کمک کننده به قلب، مانند ضربان سازها، مشکلات ریتم قلب و نارسایی قلبی را درمان می‌کنند.
- دستگاه‌های پزشکی مانند واکرها و ویلچرها می‌توانند تحرک را بهبود بخشند و از سقوط جلوگیری کنند.
- مراقبت تنفسی، مانند دستگاه‌های کمک به سرفه و تنفس استفاده می‌شود.
دیستروفی عضلانی چه عوارضی دارد؟
دیستروفی عضلانی بر عضلات، قلب و ریه‌های شما تأثیر می‌گذارد. با پیشرفت بیماری، ممکن است بیشتر مستعد این بیماری باشید:
- مشکلات قلبی، مانند آریتمی‌ها و نارسایی قلبی
- عفونت‌های تنفسی، از جمله سینه پهلو
- مشکلات تنفسی
- احساس خفگی کردن
دیستروفی عضلانی چگونه بر بارداری تأثیر می‌گذارد؟
زنان مبتلا به دیستروفی عضلانی می‌توانند بارداری‌های سالم داشته باشند. از آنجا که دیستروفی عضلانی به ارث می‌رسد، ممکن است بخواهید قبل از باردار شدن با یک مشاور ژنتیکی صحبت کنید. در دوران بارداری، پزشک شما از نزدیک سلامت شما را زیر نظر خواهد داشت تا به شما در جلوگیری از این عوارض کمک کند:
- افزایش ضعف عضلانی و محدود شدن تحرک ناشی از افزایش وزن
- مشکلات تنفسی به دلیل فشار اضافه شده بر روی ریه‌های شما
- نارسایی قلبی
- سقط جنین (از دست دادن نوزاد قبل از اینکه به طور کامل رشد کند)
- زایمان زودرس قبل از هفته 37 بارداری
- نوزاد با وزن کم هنگام تولد، با وزن کمتر از ۲ کیلو، ۵۰۰ گرم
چگونه می‌توانم از دیستروفی عضلانی جلوگیری کنم؟
متاسفانه، هیچ کاری نمی‌توانید برای جلوگیری از گرفتن دیستروفی عضلانی انجام دهید. اگر شما این بیماری را داشته باشد، این مراحل می‌تواند به شما کمک کند تا از کیفیت زندگی بهتری لذت ببرید:
- برای جلوگیری از سوء تغذیه یک رژیم غذایی سالم داشته باشید.
- برای جلوگیری از کم آبی و یبوست مقدار زیادی آب بنوشید.
- تا حد امکان ورزش کنید.
- برای جلوگیری از چاقی وزن سالم خود را حفظ کنید.
- سیگار را ترک کنید تا از ریه‌ها و قلب خود محافظت کنید.
- واکسن آنفولانزا و بیماری‌هایی مثل ذات الریه دریافت کنید.
پیش‌بینی (چشم‌انداز) برای افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی چیست؟
دیستروفی عضلانی یک بیماری پیشرونده است. علائم در طول زمان بدتر می‌شوند. فیزیوتراپی و کاردرمانی و دستگاه‌های پزشکی مانند واکر، می‌تواند به شما کمک کند تا زمانی که ممکن است تحرک و استقلال خود را حفظ کنید. متخصصان پزشکی درمان‌هایی را ارائه می‌دهند و همچنین توصیه‌هایی برای محافظت از قلب و ریه‌های شما ارائه می‌دهند.
معرفی ابزارهای کمکی برای حرکت و وسایل ارتز، برای دیستروفی عضلانی
متخصصان با فراهم نمودن ابزارهای حرکتی و دستگاه‌های ارتز، به افراد مبتلا به تمام انواع دیستروفی عضلانی کمک می‌کنند تا با پیشرفت ضعف عضلانی، استقلال خود را حفظ کنند.
ضعف عضلات – ابزارهای حرکتی
بسیاری از افراد مبتلا به دیستروفی عضلانی، در نهایت به حرکت احتیاج دارند. پزشکان برای کمک به کودکان، نوجوانان و بزرگسالان مبتلا به این وضعیت در حفظ توانایی خود برای راه رفتن و حرکت، ابزارهای حرکتی را به آن‌ها توصیه می‌کنند.
انواع متداول ابزارهای حرکتی شامل ویلچرها، عصاها و واکر هستند. عصاها و واکر می‌توانند به شما کمک کنند تا گاهی اوقات یا در محیط‌های خاص به راه رفتن ادامه دهید. این ابزارها همچنین می‌توانند خستگی و خطر زمین خوردن را کاهش دهند.صندلی‌های چرخدار و اسکوترهای موتوری در زمانی که راه رفتن به دلیل تحلیل رفتن عضلات برای بیمار دشوار یا غیرممکن شود، مفید هستند.
ضعف عضلات – دستگاه‌های ارتز
ممکن است پزشک بسته به نوع دیستروفی عضلانی برای کمک به تحرک بیمار، دستگاه‌های ارتز را توصیه کند. ارتزها، بریس‌هایی هستند که برای حمایت و پشتیبانی از عضلات ضعیف ساخته شده‌اند. بریس‌ها می‌توانند به انعطاف پذیری عضلات کمک کنند. این امر به کاهش پیشرفت انقباضاتی که با کوتاه شدن عضله و تاندون آن ایجاد می‌شوند و انعطاف پذیری را کاهش می‌دهند، کمک می‌کند.
بریس‌ها همچنین می‌توانند در ایجاد حرکات لازم برای راه رفتن به شما کمک کنند. دستگاه‌های ارتز می‌توانند با ارائه پشتیبانی بیشتر در مکان‌های مناسب مانند مچ پا، مدت زمانی که فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی می‌تواند به طور مستقل راه برود را افزایش دهند.
افراد می‌توانند در طول روز، در طول شب یا به صورت شبانه روزی از دستگاه‌های ارتز استفاده کنند. نوع دستگاهی که پزشک به شما توصیه می‌کند، به نوع دیستروفی عضلانی و عضلات درگیر بستگی دارد؛ به عنوان مثال ممکن است برای کودک مبتلا به دیستروفی عضلانی دوشن، نوعی بریس توصیه شود که روی پا و مچ پا قرار می‌گیرد تا از راه رفتن کودک پشتیبانی کند. در حالی که ممکن است فرد مبتلا به دیستروفی عضلانی میوتونیک، در هنگام تایپ کردن یا نوشتن از مچ بند استفاده کند تا بتواند دست‌ها را در موقعیت خود نگه دارد.
سخن پایانی
شما در این مقاله با دیستروفی عضلانی آشنا شدید. همچنین از علائم و روشهای درمان آن آگاه شدید. اگر سوال یا نظری دارید آن را در کامنت مطرح کنید تا در اسرع وقت توسط ما جواب داده شود.
سوالات متداول
دیستروفی عضلانی در کودکان به دلیل نقص در یک ژن و یا و جود یک ژن معیوب به وجود می آید که در نتیجه ی یک جهش ژنتیکی می باشد.این جهش یا به صورت ارثی و یا به صورت خود به خود در جنین در حال رشد اتفاق می افتد.
در زنانِ ناقل، ژن به فرزندان پسر منتقل می شود. معمولا زنان ناقل از نظر بالینی طبیعی هستند اما با بررسی ژنتیکی ممکن است علائمی از ژن معیوب مشاهده شود.
استفاده از سلولهای بنیادی در بیماری هایی که درمان دیگری وجود ندارد ، بکار می رود و سلول های بنیادی با قابلیت خاص خود می توانند جایگزین سلول های حاوی پروتئین های ناقص بیمار شوند.سلول درمانی در دیستروفی عضلانی بعنوان یک درمان طولانی مدت شناخته شده است .
